Våra sällsynta diagnoser
En sällsynt diagnos är som regel medfödd, varaktig och genetisk. Den är dessutom ofta ett så kallat syndrom, vilket betyder att flera olika symtom påverkar varandra. Kunskapsnivån om varje enskild diagnos och diagnosbärarens situation är oftast mycket låg. Även hos vårdgivare och myndigheter.
Från ett medicinskt perspektiv används termen diagnos för att beskriva ett fel i den mänskliga organismen. Socialstyrelsens definition är en sällsynt diagnos lyder: "Ovanliga sjukdomar och skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst hundra personer per en miljon invånare".
Riksförbundet Sällsynta diagnoser har gjort en omfattande medlemsundersökning kallad "Fokus på vardagen". Den beskriver den särskilda problematik som kännetecknar att leva med sällsynta diagnoser, både som diagnosbärare och närstående. Projektet har lagt grunden för förbundets intressepolitiska arbete, och därmed angett inriktningen av verksamheten.
Sällsynthetens särskilda problematik består i:
-En komplex funktionsnedsättning medför komplexa vårdbehov
-Kunskapsnivån hos vårdgivare och myndigheter är låg.
-Diagnosbärare och närstående måste själva informera vårdgivare och myndigheter.
Sällsyntheten i sig är ett tilläggshandikapp. Orsaken är okunskap hos vårdgivare och andra professionella. Därför är det mycket viktigt för såväl närstående som diagnosbärare att kunna redogöra för sina behov. Det innebär även att de professionella måste ha förmåga att kunna ge rätt stöd. När dessa förutsättningar saknas, resulterar det i att personer med sällsynta diagnoser och deras familjer inte får sina behov av stöd tillgodosedda i tillräcklig utsträckning.
Känslan av att inte riktigt räcka till
Närstående rapporterar om hur de ofta fått kämpa för att diagnosbäraren ska få stöd från samhället. Några rapporterar om att de i brist på samhälleliga insatser sköter samordning mellan många olika vårdgivare. För det mesta är det föräldrarna som gör detta arbete och de blir därmed sambandscentral för uppåt 30-40 olika aktörer. Många gånger ifrågasätts också de närståendes insatser då såväl samordning som kunskap saknas.
Närstående rapporterar att de ofta och i olika sammanhang behöver agera för att få diagnosbärarnas rättigheter tillgodosedda. Det innebär allt ifrån att påtala felaktigheten och få rättelse till att behöva driva rättsliga processer.
Var femte närstående får idag inget stöd
Vår medlemsundersökning "Nästan men inte helt" visar även att en majoritet av de närstående åtminstone någon gång har vänt sig till kommunen eller sjukvården för att få hjälp eller stöd i sin roll som närstående till en person med en sällsynt diagnos. Närmare en femtedel av alla de som sökte hjälp i sin roll som närstående, fick ingen hjälp.
