XLH

X-bunden hypofosfatemisk rakit
D-vitaminresistent rakit

Svenska Patientföreningen XLH

Hemsida

Kontaktperson
Leif Lindsten. E-post leif.lindsten@hotmail.com
Tel 0500-46 02 60.

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen. Eftersom pojkar bara har en X-kromosom så blir de sjuka. Flickor som får sjukdomen har en frisk och en sjuk X-kromosom. En far med sjukdomen för alltid över sjukdomen till sina döttrar, medan pojkarna ej blir sjuka. En mor med sjukdomen har 50 procents möjlighet att få friska barn av båda könen.
Det förekommer nya sjukdomsfall genom nymutation av X-kromosomen.

Orsak
En genetisk defekt orsakar ökad fosfatförlust genom urinen, vilket ger minskad fosfatkoncentration i blodet och dåligt aktiverat D-vitamin. Detta ger dålig benbildning av skelett och tänder.

Symtom
Sjukdomen kan visa sig i olika åldrar, beroende på graden av sjukdomen. Därmed varierar även symtomen av sjukdomen mellan olika personer. På barnen upptäcker man sjukdomen genom dålig tillväxt, hjul- eller kobenthet, uttalad svankrygg samt stelhet och smärta från leder.

Hos vuxna kan skelettvärk, felställningar i ben, ledbesvär, sprickor i skelettet och stelhet leda till inskränkt rörlighet och nedsatt arbetsförmåga.

Personer med sjukdomen blir som vuxna relativt kortvuxna. Tänderna är dåligt mineraliserade, vilket lätt ger tandrotsinfektioner. Detta kan i sin tur medföra förlust av tänderna.

Diagnos
Diagnosen ställs av dålig tillväxt, symtom från skelett, leder, tänder och avvikande analysvärden av blodet.

Behandling
Någon botande behandling finns ej. Den medicinska behandlingen är livslång, och syftar till att kompensera fosfatförlusterna och bristen på aktivt D-vitamin. Behandlingen leder till en viss förbättring av tillväxten, mindre värk, mindre skelettförändringar i benen och troligen mindre sprickor i skelettet. Felställningar i knä och höft korrigeras genom operation.

Att undvika övervikt och motionera regelbundet är bra för skelettet.
Vad gäller tänderna är det viktigt att undvika kariesangrepp, och att ha regelbunden kontakt med specialist inom tandvården.

Förekomst
Uppskattningsvis föds varje år 4-5 barn i Sverige med denna diagnos.

Att leva med diagnosen
Den fysiska funktionsnedsättningen varierar från lätt till svårare grad av invaliditet. Den kirurgiska behandlingen av skelettet kan ibland krävas i tidig barnaålder. Ytterligare operationer kan bli aktuella i högre ålder. Smärtor och stelhet från leder och skelettet ökar med åldern, vilket leder till inskränkt rörlighet. Detta kan leda till nedsatt arbetsförmåga.

Den medicinska behandlingen kräver intag av medicin 4-6 gånger per dag, med start så tidigt i livet som möjligt. En ständig kontakt med sjukvården behövs för justering av medicineringen. Ibland behövs även blodprovstagning flera gånger i månaden, ultraljud och röntgen av njurar 1-2 gånger per år och kontinuerliga röntgenkontroller av skelettet.

Tidigare så var det inte ovanligt med total tandförlust i 30-årsåldern. Därför är täta tandläkarbesök, ca fyra gånger om året, nödvändigt i förebyggande syfte.

Föreningens verksamhet
Svenska Patientföreningen XLH startade i mars 2003. Målsättningen är att:
– ge råd, stöd och skapa gemenskap för medlemmarna,
– bevaka och påverka XLH-sjukas intressen i samhället,
– medverka till en höjning av kompetensen för och utveckling av behandlingen av XLH,
– sprida kunskap om sjukdomen

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd