Turners syndrom (TS)

Svenska Turnerföreningen
Hemsida

Kontakt:
info@turnerforeningen.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Turners syndrom (TS) innebär att den ena könskromosomen saknas helt eller delvis. Denna X-kromosom bär på anlag för utveckling av äggstockar, produktion av könshormon, pubertetsutveckling och längdtillväxt.

TS förekommer endast bland kvinnor. Det finns stora variationer på de problem som en flicka/kvinna med TS kan ha. Nämnas kan bl.a. hörselnedsättningar som kräver hörselhjälpmedel, förträngd kroppspulsåder som åtgärdas genom operation, längsgående hudveck på halsen som också kan opereras.

Behandlingen består av tillväxthormoner för att nå en normal kroppslängd (obehandlade TS-kvinnor blir i genomsnitt 147 cm). Dessutom ges könshormoner för att efterlikna en normal pubertetsutveckling. Östrogen bör sedan tillföras under hela livet för att slemhinnor och benstomme ska må bra. Dessutom påverkas kvinnans eget välbefinnande positivt av behandlingen, eftersom en normal hormonbalans eftersträvas. Steriliteten kan ej botas, men det finns adoption och äggdonation att tillgå för dem som så önskar.

Förekomst
Uppskattningsvis finns 1 600 flickor/kvinnor med TS i Sverige.

Informationsmaterial
– Skrift: Vad är Turners syndrom? Av Otto Westphal och Lisskulla Sylvén, i samarbete med Pharmacia & Upjohn