TAR-syndromet
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontaktperson:
Kerstin Wennström, e-post kerstin.wennstrom@telia.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
TAR betyder ”trombocytopenia aplasia radii”.
TAR är en ärftlig sjukdom som redan vid födseln kännetecknas av trombocytopeni (lågt antal blodplättar) och dubbelsidig radiusaplasi (frånvaro av benet på tumsidan i underarmen). Trombocytopenin innebär risk för blödningar, framför allt under de två första levnadsåren. Radiusaplasin medför att armarna är korta och händerna snedställda.
Andra defekter som kan förekomma, tillsammans med dessa två defekter, är komjölksallergi, skelettdefekter i leder och rörben, mag- och tarmproblem samt missbildningar av inre organ.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd