Spinocerebellär ataxia (SCA)
SCA Network
Kontaktperson
Fredrick Carlsson
E-post: fredrik@framtiden.com
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp olikartade sjukdomar. Ataxi är grekiska för ”brist på ordning”. Det används som en medicinsk term för svårigheter att samordna rörelser. Ataxi uppstår ofta till följd av skador i lillhjärnan (cerebellum) men kan även bero på skador i balansorganet (vestibulära systemet), hjärnstammen, ryggmärgen eller i perifera nerver.
Hos två tredjedelar av alla med spinocerebellär ataxi är gångstörningar det första sjukdomstecknet. De är, liksom koordinationsstörningar i armarna, tecken på störd funktion i lillhjärnan.
Andra tecken är artikulationssvårigheter, yrsel, låg muskelspänning och snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). När hjärnstammen påverkas uppträder sväljningssvårigheter (dysfagi) och störningar av ögonmotoriken
Förekomst
Det uppskattas att det i Sverige finns knappt 300 personer med någon form av SCA. Internationellt är SCA 3, också kallad Machado-Josephs sjukdom, den vanligaste formen.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd