Smith-Magenis Syndrom
Föreningen Smith-Magenis Syndrom
Kontaktperson
Anneli Edeblom
E-post: anneli.edeblom@telia.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Smith-Magenis syndrom orsakas av förlust (deletion) på en av kromosomerna i kromosompar 17 (17p11.2) eller en förändring (mutation) i RAI1-genen. Syndromet fick sitt namn efter de forskare som upptäckte det 1986.
De flesta personer med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag, utvecklingsstörning med en ojämn begåvningsprofil och sömnstörningar som ger en annorlunda dygnsrytm, på grund av en annorlunda melatoninutsöndring.
Personer med Smith-Magenis syndrom har oftast olika vanemässiga handlingar, anpassningssvårigheter och självskadande beteende. En del positiva egenskaper förknippas med Smith-Magenis syndrom såsom humor och förmåga att knyta starka relationer.
Det finns inga behandlingar eller förebyggande åtgärder som kan förhindra sjukdomsutvecklingen. Insatser inriktas i stället på att behandla och förebygga symtom, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt att ge bästa möjliga stimulans och livskvalitet.
Förekomst
Cirka 20 personer i Sverige har diagnosen. Långt ifrån alla med diagnosen upptäcks och man räknar med att 1 av 15 000-25 000 personer har syndromet.
Att leva med diagnosen
Att leva med Smith-Magenis syndrom innebär att man behöver stöd med det mesta i vardagen och tillsyn under dygnets alla timmar. Behovet av avlastning är stort. Stöd behövs bland annat vid kommunikation, med att strukturera vardagen och för att förstå vad som händer.
Personer som har Smith-Magenis Syndrom kan även behöva hjälp med att hitta strategier för hantera sin impulsivitet och aggression. Personer med syndromet har behov av stöd genom hela livet och behöver, som alla andra, känna sig älskade och få stimulans för att ha ett gott liv.
Föreningens verksamhet
Föreningen Smith-Magenis Syndrom arbetar med att samla och sprida information och kunskap om Smith-Magenis Syndrom. Genom föreningens ges möjlighet för medlemmar att stödja varandra.
Medlemmar i föreningen är personer som har Smith-Magenis Syndrom och anhöriga.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Parents and Researchers Interested In Smith-Magenis Syndrome/PRISMS