Septo-optisk dysplasi

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Septo-optisk dysplasi (Optikushypoplasi) är en medfödd synnervsmissbildning som innebär att synnerven är tunn och underutvecklad. Om optikushypoplasin är dubbelsidig kan det medföra blindhet. Ensidig optikushypoplasi kan leda till en lindrig synnedsättning.

Synnervsmissbildningen kan förekomma isolerat eller vara en del av ett sjukdomstillstånd, med olika typer av hormonella och/eller neurologiska och kognitiva (kognition är förmågan att förstå och hantera information) avvikelser eller beteendestörningar.

Förekomst
Uppgifter finns om att cirka 7 barn per 100 000 i åldern 0-19 år har en synskada på grund av optikushypoplasi.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd