Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH)

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kort beskrivning av diagnosgruppen
Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad (inte medfödd) genetisk sjukdom och som utvecklas från slumpmässiga mutationer i ett speciellt protein. Sjukdomen är alltså inte ärftlig. När man har PNH saknar man ett protein som skyddar de röda blodkropparna från att förstöras.

Att ha PNH kan innebära att man får blodproppar, njurproblem, smärta i mage, rygg eller huvud, andningssvårigheter, impotens, svårighet att svälja, gulsot, trötthet, sänkt blodvärde och mörkfärgad urin.

Obehandlad PNH kan ge livshotande skador. Men med rätt behandling, som är livslång, kan bättre livskvalitet uppnås.

Förekomst
Nyinsjuknandet varje år beräknas till färre än 1 person per miljon. I Sverige känner man till sammanlagt cirka 50 personer som har PNH.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd