Osteogenesis imperfecta (OI)

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Osteogenesis imperfecta, ofta förkortat till OI (osteogenesis = benbildning, imperfecta = ofullständig), är en ärftlig bindvävssjukdom. Ett annat namn är medfödd benskörhet, eftersom det dominerande symtomet är benskörhet. Sjukdomen förekommer i flera olika svårighetsgrader.

Förutom symtom från skelettet i form av benbrott (frakturer), felställningar (kontrakturer) och kortväxthet kan osteogenesis imperfecta också påverka bland annat ledband, ögonvitor och tänder. Även allvarlig hörselnedsättning eller dövhet kan förekomma, liksom benägenhet att få blåmärken samt hjärtsvikt på grund av läckage från hjärtklaffarna.

De svårare formerna av sjukdomen ger upphov till upprepade frakturer med skelettfelställningar, smärta och varierande grad av kortväxthet.

Förekomst
Sjukdomen finns hos mellan 6 och 20 personer per 100 000 invånare.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd