Marshall Smith Syndrome (MSS)
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se
Beskrivning av diagnosen
År 1971 upptäcktes Marshall-Smith Syndrom (MSS) av doktorerna Marshall, Graham och Scott Smith. Diagnosen fastställs ofta genom röntgen av skelettet, blodprov och de specifika ansiktsdragen.
Personer med Marshall-Smith Syndrom har förändringar i NFIX-genen. Genen muterar sig, så det är sällan två personer med MSS har lika symptom, även om många saker förenar dem.
Accelererande skelettålder har alla personer med MSS. Det också väldigt vanligt att man utvecklar osteoporos/benskörhet. Att man får frakturer från fem års ålder utan synbar anledning är vanligt förekommande.
Utmärkande ansiktsdrag med en bred och framåtstående panna, ögonen är utskjutande och vida åtskilda, blåa ögonvitor, en mycket liten haka och en liten uppåtnäsa.
Det är svårt att gå upp i vikt och växa, så personerna som har MSS är oftast mycket mindre än sina jämnåriga. Slutlängden bedöms vara runt 130-140 cm.
Vidare finns ofta problem med strukturer i luftvägarna (till exempel struphuvud och luftstrupe). Detta kan ofta leda till andningssvårigheter. Vanligt att man är mjuk och mindre muskulös i halsen, vilket gör att det faller ihop i andningsvägarna, att man har laryngomalaci vid födseln förekommer.
Mikrognati (underutvecklad haka/käke) och glossoptosis (tungan faller tillbaka) är också vanligt förekommande.
Trackestomi är väldigt vanligt bland dessa personer, samt att man behöver ha gastrostomi/PEG på grund av att man har en svag sugreflex och svårt att svälja.
Nyfödda barn är oftast väldigt små vid födseln. Och är de inte det, så minskar tillväxten oftast en tid efter.
Hörselnedsättningar är vanligt då öronen är väldigt små och trånga (när de är nyfödda har öronen ett skrynkligt utseende). Synnedsättningar, och även glaucoma (grön starr) är förekommande. Förändringar i hjärnan har förekommit hos vissa personer.
Alla personer med Marshall-Smith Syndrom har psykomotorisk utvecklingsförsening, andra former av utvecklingsstörningar i olika grad ingår också.
En del barn lär sig aldrig att gå, visa lär sig krypa. Om man lär sig gå kommer gångdebuten oftast väldigt sent, vid tre års ålder eller senare. Samma sak gäller talet, vissa personer utvecklar inget verbalt tal och de personer som gör det gör det väldigt sent vanligt är att de första orden kommer vid 6-7 års ålder.
Förekomst
Det finns ungefär 50-60 stycken kända MSS-fall i världen, men många barn med diagnosen MSS har gått bort på grund av allvarliga andningsbesvär och infektioner. Den äldsta personen vid liv är en kvinna i USA som är född 1979. I dag finns det två barn i Sverige med diagnosen, annars är närmsta fall i Norge.
Att leva med diagnosen
Personer med MSS behöver mycket hjälp och stöd i sin vardag. Olika hjälpmedel är ofta nödvändiga för att klara av vardagen, såväl motoriska som kommunikativa, alternativ kommunikation. Eftersom man ofta har mycket andningsbesvär och många lunginflammationer och andra infektioner, är det vanligt med långa sjukhusvistelser som följd av infektionskänsligheten.
Tidigare gick många barn bort innan de blivit tre år på grund av andningsbesvären och eventuella andra organproblem. Men nu har det rapporteras om att fler unga vuxna och att många av de nyfödda barnen klarar sig, då sjukvården förbättrats.
Förening (i Holland)
I Holland har några MSS-familjer bildat en förening, som samlar in mycket information. De har en professor som forskar i Marshall-Smith Syndrom och framför allt kring skelettets åldrande. Vartannat år hålls en familjehelg där alla personer och deras familjer med Marshall-Smith syndrom är välkomna att delta.
Föreningen heter MSS (Marshall Smith Syndrome) Research Foundation
Det finns också en ”Standers of care” (vårdplan) på holländska som håller på att översättas till engelska och som förhoppningsvis blir klar under 2016.
Facebook
MSS (Marshall Smith Syndrome) Research Foundation
Det finns även en sluten Facebookgrupp – inbjudan krävs för inträde. Endast för familjer med MSS-barn och deras anhöriga.
YouTube
Informationsvideo om MSS
Bloggar
http://isaksplats.bloggplatsen.se/
http://sirisventyr.blogg.se/?tmp=721008
http://everachilds.blogspot.se/2011/05/our-little-jeremy.html
Instagram
#marshallsmithsyndrome #sirisäventyr #sirisresa