Marfans syndrom
Svenska Marfanföreningen
Kontaktperson:
Svenska Marfanföreningen
c/o Karin Olsson
Kvarnbergsvägen 59
141 45 Huddinge
070-538 55 19
E-post: marfan.sverige@gmail.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Marfans syndrom är en bindvävssjukdom som beror på en skada i en gen i kromosompar 15. Den genens uppgift är att framställa ett protein, fibrillin, som är en viktig komponent i elastiska bindvävsfibrer. Skadan leder till att bindväven blir försvagad. Bindväv består av tunna trådar som håller samman muskler, leder, skelett, fäster hjärtklaffar och ögonlinser och håller kroppens organ på plats.
De vanligaste sjukdomstecknen kommer från hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen, men även huden, tänderna och lungorna kan påverkas.
Sjukdomen varierar mycket mellan olika personer. En del personer med Marfans syndrom har väldigt få symtom, en del har många. Många med Marfans syndrom har en lång och smal kroppsbyggnad samt överrörliga leder. Stukningar och värk samt sned rygg förekommer ofta. Vid Marfans syndrom vidgas ibland stora kroppspulsådern, aortan, vilket kan leda till läckage i aortaklaffen och/eller bristning av aortaväggen, dissektion eller ruptur, ett livshotande tillstånd.
Nedsatt syn, på grund av att ögonlinsen lossnat, helt eller delvis, är vanligt. Näthinneavlossning kan förekomma, liksom risk att tidigt få grå starr.
Marfans syndrom har en ärftlighet på 50 procent. Tre fjärdedelar av alla med Marfans syndrom har ärvt sjukdomen från en förälder. Den sista fjärdedelen har fått sjukdomen via en nymutation i fibrillingenen.
Förekomst
Förekomsten av Marfans syndrom uppskattas till 1 på 5 000, dvs ca 1 800 personer i Sverige.
Att leva med diagnosen
Beroende på symtom behöver personer med Marfans syndrom regelbundna medicinska undersökningar och behandling av till exempel hjärtläkare, ortoped och ögonläkare. För att minska belastningen på aorta är det viktigt att få ner trycket mot aortas väggar det vill säga få ner blodtrycket. Därför ska alla med Marfans syndrom ordineras något av läkemedlen ARB (angiotensinreceptor-blockerare) eller beta-blockerare och ta en så pass stor dos att man kommer ner i blodtryck. De som eventuellt redan har ett lågt blodtryck och som därför inte ”tål” någondera av dessa läkemedel, har förmodligen redan ett visst skydd mot vidgning av aortaroten. Vid stora klafförändringar kan en klaffprotes opereras in.
Vid andnöd och bröstsmärta som orsakats av spontan lungkollaps behövs sjukhusvård. Eftersom sned rygg är vanligt är det viktigt med återkommande kontroller hos ortoped. Linsrubbning och näthinneavlossning kan åtgärdas genom operation. Det är mycket viktigt att personer med Marfans syndrom får medicinsk information om sin sjukdom, symtomen och behandlingen.
Föreningens verksamhet
Föreningens mål är att:
• erbjuda stöd till personer som har syndromet och deras närstående
• kontakta dem för att ta reda på deras hjälpbehov
• verka för deras intressen hos myndigheter och institutioner
• sprida kunskap om syndromet
• främja forskning kring syndromet
• hålla kontakt med Marfanföreningar i andra länder
• hålla kontakt med andra handikappföreningar
Informationsmaterial
Föreningen har tagit fram flera broschyrer och faktablad som kan laddas ner från föreningshemsidan.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser