Loeys-Dietz syndrom (LDS)

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
LDS är en bindvävssjukdom. Den orsakas av en mutation i genen TGFBR1 eller TGFBR2 och kan både ärvas och uppstå spontant. LDS drabbar både män och kvinnor i lika stor grad.

En del symptom på LDS är samma som hos Marfans syndrom: aortan kan utvidgas, mitralklaffen kan läka, insjunken eller utåtbuktad bröstkorg, skolios, överrörlighet, plattfot och duraektasi.

Men det finns också några symptom som är speciella hos LDS: artärerna kan vara vridna och snirkliga, utbuktningar och dissektioner i andra artärer än aortan, stort avstånd mellan ögonen (hypertelorism), bred eller delad gomspene (den lilla ”droppe” som hänger längst bak i gommen), gomspalt, klubbfot, blå- eller gråaktig ögonvita och medfödda hjärtfel.

Mer information
Svenska Marfanföreningens hemsida