Infantil Tay Sachs

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Tay-Sachs sjukdom ingår i sjukdomsgruppen GM2-gangliosidos. GM2-gangliosidos ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. Deras uppgift är att med hjälp av enzymer (en sorts proteiner) ta hand om och bryta ned olika ämnen. Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomernas funktion, antingen orsakad av en bristande funktion av något av dess enzymer eller av något av de transportproteiner som transporterar ämnen in och ut ur lysosomen.

Den klassiska spädbarnsformen av diagnosen kallas Infantil Tay Sachs.

Förekomst
I Sverige har de senaste åren i genomsnitt ett barn om året fått diagnosen infantil form (spädbarnsformen) av Tay-Sachs sjukdom.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd