Friedreichs ataxi är en ärftlig neurologisk sjukdom med fortskridande förlopp. En brist på ett protein, kallat frataxin, orsakar skada på nervceller som förbinder ryggmärgen med lillhjärnan samt i ryggmärgen, så att nervceller dör. Detta leder till problem med att kontrollera och koordinera muskelrörelser (ataxi) och en rad andra symptom. Vanligaste symptom är gång- och balanssvårigheter. Andra är förtjockad hjärtmuskel, skolios, talsvårigheter, ofrivilliga ryckiga ögonrörelser, försämrad syn och hörsel samt diabetes.

Sjukdomen visar sig vanligtvis före 16 års ålder. Många gånger långt tidigare än så, kanske redan i 5-7 års åldern. Sjukdomsförloppet är väldigt individuellt, men det brukar få en spurt under tonåren.

Sjukdomen ärvs recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget. Vanligtvis är föräldrarna friska anlagsbärare som är omedvetna om att de bär på anlaget. Vi varje graviditet med anlagsbärande föräldrar är det 25 procents risk att barnet får sjukdomen. Det finns ännu igen botande eller bromsande behandling.

Socialstyrelsen uppskattar idag att sjukdomen drabbar ca 2-3 personer på 100 000. Det skulle innebära att ca 180-270 personer i Sverige har sjukdomen. Tidigare har man uppskattat att ca 1 på 100 000 är drabbad eller totalt ca 100 personer. I vilket fall som helst är det en sällsynt diagnos.

Övrig information som hur det är att leva med diagnosen, om föreningen och dess verksamhet samt övrigt informationsmaterial om Friedreichs ataxi finns på föreningen Bota FA!:s hemsida.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd