Freeman-Sheldon syndrom

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Freeman-Sheldon syndrom tillhör gruppen artrogryposer, det vill säga medfödda felställningar i lederna. I syndromet ingår kraniofaciala missbildningar (huvud, ansikte), skelettmissbildningar som böjda fingrar, sned ryggrad och klumpfot. Hakan, näsan, näsborrarna och munnen är små. Ansiktet verkar stelt på grund av muskelspänningar. Symtomen varierar dock.

Sjukdomen går ej att bota, men kan behandlas med sjukgymnastik och operativa ingrepp, till exempel för att förbättra tumfunktionen.

Informationsmaterial
The National Craniofacial Association