Beckwith-Wiedemanns syndrom

BWS-Sverige
– en förening för Beckwith-Wiedemanns syndrom och relaterade tillstånd

Hemsida
Ordförande: Therése Mattsson Nilsson

E-post: bwssverige@gmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Beckwith-Wiedemann syndromet (BWS), kallas även för EMG syndromet, vilket är en förkortning av de mest iögonfallande symtomen vid födelsen:

– Exomfalus = navelbråck
– Makroglossi = förstorad tunga
– Gigantism = storvuxenhet

Hemihypertrofi (generell förstoring av den högra eller vänstra kroppshalvan) kan föreligga vid BWS. Barn med hemihypertrofi utan övriga symtom på BWS brukar räknas till en egen sjukdomsgrupp även om detta tillstånd sannolikt är mycket närbesläktat med BWS. Syndromet beskrevs i början av 1960-talet av den amerikanske barnpatologen B. Beckwith och den tyske barnläkaren H.R. Wiedemann som, oberoende av varandra, rapporterade ett antal fall där de centrala symtomen var en ökad organtillväxt under fostertiden, kopplad till en ökad risk för tidig cancerutveckling i de tillväxtstörda organen. BWS har rönt ett särskilt intresse inom cancerforskningen. Man antar att den bakomliggande störningen kan vara av betydelse för många cancercellers abnorma tillväxtförmåga. Särskilt betydelsefulla kan dessa mekanismer vara för uppkomsten av barncancer.

Förekomst
Man räknar med att sju barn med BWS årligen föds i Sverige.

Informationsmaterial
– Video från BWS konferens i St. Louis Missouri, maj 1999
Fallbeskrivning, BWS

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd