Alströms syndrom

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Förening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Alströms syndrom är en ärftlig sjukdom som bland annat kännetecknas av tidig svår synnedsättning, hörselnedsättning, hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2. Syndromet tillhör en grupp ärftliga sjukdomar som kallas ciliopatier. Cilier är små flimmerhår som finns på olika typer av celler i många olika organ. Vid Alströms syndrom är ciliernas funktion nedsatt.

Förekomst
Man känner till drygt 10 familjer där någon har syndromet.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd