Sällsynta diagnoser

Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP)

Hemsida

Kontaktperson
RMP:s kansli, Kerstin Bjernevik,
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge M96
141 86 Stockholm

Tel 08-711 56 09, måndag-fredag, kl. 9-11
Fax 08-585 827 60

Sten Mortensen, ordförande
E-post porfyri@swipnet.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Porfyri är samlingsnamnet på en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av enzymdefekter i hemsyntesen. Hem ingår i hemoglobin, där det transporterar syre i blodet, och dessutom i ett flertal enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Enzymdefekterna som drabbar uppbyggnaden av hem medför att intermediära metaboliter och oxiderade produkter av dessa ansamlas och utsöndras. Symtomen beror på effekten av dessa ämnen på olika delar av nervsystemet eller på huden.

De tre vanligast förekommande formerna av porfyri i Sverige är akut intermittent porfyri (AIP), porfyria cutanea tarda (PCT) och erytropoetisk protoporfyri (EPP). Dessa tre utgör helt olikartade sjukdomar.

AIP uppträder med symtom från nervsystemet efter exponering för bl.a vissa läkemedel, organiska lösningsmedel, alkohol, könshormoner, fysisk eller psykisk stress eller infektioner.

Vid PCT och EPP får patienten främst hudsymtom, dock av helt olika typer. Vid båda sjukdomarna gäller att huden ska skyddas mot sol.

Hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är två mindre vanliga former av akut porfyri. De uppträder med neurologiska och psykiatriska symtom som vid AIP och/eller med hudsymtom som vid PCT.

Sällsynta former av porfyri är ALAD-porfyri som räknas till de akuta porfyrierna och kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) och hepatoerytropoetisk porfyri (HEP) som båda uppträder med uttalad solkänslighet.

Förekomst

I Sverige finns runt 1 000 anlagsbärare med AIP vilket motsvarar ungefär 1 av 10 000 invånare. PCT är den vanligaste formen av hudporfyri i Sverige och den näst vanligaste porfyriformen efter AIP. Det finns mellan 45-50 anlagsbärare med EPP  och ungefär lika många med HCP samt ett åttiotal med PV. De sällsynta formerna representeras endast av enstaka fall.

Att leva med diagnosen
Akut porfyri - Attackerna av symtom från nervsystemet utlöses oftast av yttre faktorer. Många vanliga läkemedel, lokalbedövningsmedel och narkosmedel har sådan effekt, liksom intag av alkohol, exponering för lösningsmedel, otillräckligt näringsintag, infektioner eller fysisk eller psykisk stress.

Ibland rör det sig om enstaka symtom men ibland kan flera olika symtom uppträda samtidigt. Vanligast är kraftiga magsmärtor och illamående/kräkningar, smärtor i muskler och leder, hjärtklappning, extrem trötthet, irritabilitet, rastlöshet och oro.

Enligt svenska undersökningar drabbas patienter som har haft akuta porfyrisymtom av seneffekter av sjukdomen i form av levercancer eller försämrad njurfunktion.

Hudporfyri - När överskottprodukterna från den rubbade ämnesomsättningen lagras upp i huden, blir denna känslig för solljus. Det är anledningen till att personer med vissa former av porfyri drabbas av hudreaktioner om de utsätter sig för sol. Huden på de exponerade partierna av kroppen blir skör och går sönder av minsta orsak. Det uppstår också vätskefyllda blåsor som ger svårläkta sår när de spricker.

Vid en form av hudporfyri utlöser solexponering så gott som omedelbart olidliga smärtor, som har beskrivits som en tänd tändsticka mot huden och som kan vara i dygn. Symtomen debuterar redan i småbarnsåldern och kan förbli odiagnosticerad länge, eftersom några yttre tecken på sjukdomen ofta inte finns, och barnet inte kan tala om varför det skriker förtvivlat. De har problem i skolan eftersom de inte vill gå ut på raster eller delta i utomhusaktiviteter och på så sätt exponera sig för solen.

Föreningens verksamhet

RMP, som funnits i 30 år, ser som sin främsta uppgift att vara ett stöd och en infomationskälla för anlagsbärare och deras familjer. De olika porfyrityperna skiljer sig åt. Det handlar om en ganska okänd och komplicerad mekanism som det inte finns någon bot för ännu.

Föreningen har därför ett kansli med daglig telefontid. Där produceras också informationsmaterial, främst om läkemedel, men även om solskydd. Kostråd och allmänna levnadsråd som kan vara till hjälp för de olika porfyrianlagsbärarna finns också. Mycket av informationen tas fram i nära samarbete med Porfyricentrum Sverige som även deltar i informationsmöten för främst sjukvården.

Nationellt kunskapscentrum

Porfyricentrum Sverige, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge C2 71
141 86 Stockholm
Tel 08-585 827 80
Fax 08-585 827 60

Informationsmaterial

- Läkemedel vid akut porfyri 2005 á 80 kr, engelsk version á 100 kr
- Riktat medlemsmaterial för olika typer av porfyri
- RMP-Nytt ges ut i två nummer per år till medlemmarna

Länkar (på engelska)

The Drug Database for Acute Porphyria
European Porphyria Initiative