Sällsynta diagnoser

Kontaktperson: Jenny Jerksten
E-post: Jenny.Jerksten@hotmail.com
Telefon: 0736-230 400

Blogg
Facebook

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Kännetecken:
- Peters anomali
- Kortväxt; killar 141-155 cm, tjejer 128-151 cm
- Utvecklingsstörning; med stor variation mellan individer
- Öppning i läppen med eller utan gomspalt
- Utmärkande ansiktsdrag; tydlig panna, smala ögon, långt område mellan näsa och mun, bred mun, tunna läppar, bred hals, korta ben och armar, små händer och fötter

Mindre vanliga kännetecken:
- Hjärtfel
- Avvikelse i hjärnans struktur
- Hörselnedsättning
- Minskad aktivitet i sköldkörteln och njure
- Genitala missbildningar

Syndromets namn på engelska:
- Peters'-plus syndrome
- Peters' plus syndrome

Andra/tidigare namn på Peter plus syndrom:
- Krause-Kivlin syndrom
- Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome
- Peters anomaly-short limb dwarfism syndrome

Förekomst
Peters plus syndrom är en ytterst sällsynt genetisk sjukdom. Mindre än 70 personer i världen har Peter plus syndrom, det finns en i hela Norden.

Att leva med diagnosen
Det är väldigt individuellt hur mycket Peters Plus Syndrom påverkar livsstilen. Vissa påverkas inte alls, medan andra har både säreget utseende och utvecklingsstörning. Det finns för närvarande (våren 2010) inga svenska hemsidor om Peters Plus Syndrom, däremot finns engelska nätverk bland annat på Facebook.

Informationsmaterial
Genetics Home Reference