Sällsynta diagnoser

Svenska PKU-föreningen

Hemsida

Kontaktpersoner:
Eva Falk Carlsson. E-post eva-ulf.carlsson@telia.com
Lars Nyström, Sandgatan 6, 288 31 Vinslöv. Tel 044-800 81
E-post 04480081@telia.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
PKU (Föllings sjukdom) innebär ett fortskridande sjukdomstillstånd och omfattande funktionshinder om man inte får behandling. Provtagning av samtliga nyfödda barn för PKU inleddes i Sverige år 1965. Vid den vanligaste formen av PKU råder brist på enzymet fenylalaninhydroxylas. Den växande individens nervsystem är speciellt känsligt för en förhöjd nivå av fenylalanin. Det leder till en hämning av transporten in i hjärnan av flera olika aminosyror, vilket förhindrar en normal bildning av proteiner och viktiga signalsubstanser i nervsystemet.

Vid klassisk PKU är barnen normalutvecklade vid födelsen. De uppvisar inte några symtom förrän skadan i det centrala nervsystemet är ett faktum. Successivt utsöndras ökande mängder av fenylketoner, som leder till en speciell lukt i urinen. Under det första levnadsåret blir det allt mer uppenbart att barnet har en fortskridande utvecklingsstörning. Svåra kramper tillkommer. Obehandlade personer med PKU får en svår utvecklingsstörning ofta i kombination med svårbehandlade kramper, ofta även störande beteendeavvikelser. Barn med PKU kan kräva särskild tandvård. Detta beror i första hand på att den proteinfattiga kosten ger en saliv som minskar motståndskraften mot karies.

Klassisk PKU (fenylalaninhydroxylasbrist) behandlas genom en diet där tillförseln av fenylalanin begränsas. En central funktion för personer med PKU är dietbehandling. Följaktligen är kvalificerad dietistmedverkan nödvändig. Det fordras också specialkunskaper hos medverkande barnläkare, laboratorieläkare, psykolog, kurator m.fl.

Förekomst
I Sverige identifieras fem barn med PKU per år, eller fem per 100 000 nyfödda barn. Totalt har man genom undersökningen av nyfödda upptäckt cirka 170 barn med PKU.