Sällsynta diagnoser

The Nieman-Pick group NPDG (UK)
Det finns ännu ingen patientförening för Niemann-pick typ C i Sverige, i väntan på att en sådan bildas kan man söka information och kontakt i NPDG i Storbritanien (föreningen är medlemmar i Sällsynta diagnosers "fria grupp")

Hemsida

Föreningens kontaktperson: Øystein Gjul (talar norska)
Mob: +47 908 36 626
E-post:np-c.norge@hotmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosen

Niemann-Pick typ C (NP-C) är en ovanlig ärftlig neurologisk sjukdom som kan drabba individer i alla åldrar: spädbarn, barn, ungdomar och vuxna. Det finns två andra typer av sjukdomar, som kallas Niemann-Picks sjukdom typ A och typ B, men de yttrar sig, diagnostiseras och behandlas på helt andra sätt än vid NP-C. Sjukdomen Niemann-Pick typ C (NP-C) har fått sitt namn från de två läkare som först beskrev sjukdomen och dess symtom. Dr Albert Niemann beskrev 1914 sjukdomens symtom hos barn och Dr Ludwick Pick genomförde 1920 studier som visade att det var fråga om en ny sjukdom.
Förekomsten av NP-C i Västeuropa har uppskattats till 1 individ per 150.000 invånare. Symtomen vid NP-C är mycket varierande och visar sig oftast i mitten till slutet av barndomen, även om många individer får sin diagnos först i vuxen ålder. Symtomen kan variera från en patient till en annan såväl med tanke på när de uppstår som hur de yttrar sig.
Bland de neurologiska symtomen finns oförmåga eller svårighet att flytta blicken vertikalt, ät- och sväljsvårigheter, talsvårigheter, oförmåga att kontrollera muskelrörelser, försämring av mentala processer (kognitiv nedsättning) och i vissa fall krampanfall och plötslig förlust av muskelstyrka, speciellt i samband med skratt. Icke-neurologiska symtom är bland annat sjuklig förstoring av vissa organ såsom lever och mjälte .

Förekomst
Förekomsten av NP-C i Västeuropa har uppskattats till 1 individ per150.000 invånare. NP-C drabbar individer i alla åldrar: spädbarn, barn, ungdomar och vuxna. Det faktum att NP-C är sällsynt och symtomen varierande innebär att sjukdomen ofta kan feldiagnostiseras.

Att leva med diagnosen
Trots att ett flertal olika behandlingar och stöd finns tillgängliga, bland annat läkemedelsbehandling (både mot symtomen och mot själva sjukdomen), sjukgymnastik, talterapi och arbetsterapi, förblir NP-C en allvarlig sjukdom med avsevärda utmaningar för patienterna och deras familjer.
 
Att hantera en allvarlig, kronisk sjukdom som NP-C kan vara krävande för föräldrar och andra familjemedlemmar. De varierande symtomen gör det nödvändigt med kontakter med ett stort antal olika medicinska specialister och många olika behandlingar.
 
Föreningens verksamhet
The Niemann-Pick Disease Group (NPDG) i Storbritannien är en organisation som arbetar för att göra livet bättre för de som är drabbade av Niemann-Pick sjukdomar och deras familjer. Här är patienter och anhöriga i Sverige också välkomna som medlemmar och NPDG vill gärna hjälpa till att starta en patientförening också i Sverige.