Sällsynta diagnoser

Förening/nätverk är under uppbyggnad.

Kontaktperson: Petra Westerdahl. E-post: info@lymf.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Flera benämningar används för denna diagnos:
- Milroys sjukdom/syndrom
- Primärt hereditärt lymfödem typ 1
- Lymphoedema congenital

Primärt hereditärt lymfödem typ 1 debuterar vid födseln eller före två års ålder. Orsaken är en medfödd svaghet eller underutveckling av lymfsystemet. Lymfkärlen kan vara missbildade, dåligt definierade eller så kan felet finnas i lymfklaffarna. Till följd av lymfkärlens underutveckling är transporten av lymfvätska försämrad, vilket leder till ökad mängd lymfvätska i vävnaden. Lymfans flöde har dämts upp bakom skadade eller blockerade lymfkärl, varvid vätskan samlas i omgivande vävnad och svullnad uppstår. Stillastående lymfa bildar efter hand en massiv vävnad (fibros).

Förekomst
Enligt en undersökning som presenteras i "International Journal of Medical Science", har tio personer på en miljon ett allmänt primärt lymfödem.

Enligt en fransk undersökning som publicerats på Orphanet har åtta personer på en miljon primära hereditära lymfödem. I båda siffrorna omfattas tre diagnoser inom huvudgruppen primärt lymfödem (Primärt lymfödem typ 1 och 2, samt lymphedema tarda). Primärt lymfödem typ 1 anses utgöra 10-25 procent av alla primära lymfödem.

Att leva med diagnosen
Eftersom det finns så många olika typer av försvagningar i lymfsystemet kan symptomen se mycket olika ut hos olika personer. Primära lymfödem är en patientgrupp som kommit i skymundan i sjukvården. Det råder ännu stora brister i kunskap hos vårdpersonal om primära lymfsjukdomar. Ofta felbehandlas patienterna. Orsaken är att de förväxlas  med cancerpatienter, födda med friska lymfsystem, som fått en mindre skada på lymfkärl som orsakats av operation. Konsekvenserna av felbehandling kan bli mycket allvarliga.

Informationsmaterial
GARD, Genetic and rare diseases information center, USA