Mc Ardles sjukdom
Förening finns ej.
Meddelanden skickas till Riksförbundet Sällsynta diagnosers kansli. E-post info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
McArdles sjukdom, som också kallas myofosforylasbrist, beror på en brist på enzymet fosforylas i muskulaturen (myo = muskel). Fosforylas behövs vid nedbrytningen av den sammansatta sockerarten glykogen. Ett annat namn på sjukdomen är glykogenos typ V (glykogenos innebär att glykogen ansamlas i vävnaderna). Glykogen finns främst i lever och muskulatur och krävs som energi vid muskelarbete med hög intensitet.
Sjukdomen ger symtom i form av smärta och muskelsvaghet vid intensivt muskelarbete (ansträngningsintolerans).
SMS:a sallsynt 50, 100 eller 200 till 72970
Pengarna går till Riksförbundets 90-konto. Tack för ditt stöd!
