Sällsynta diagnoser

Svenska Marfanföreningen

Hemsida

Kontaktperson:
Svenska Marfanföreningen
c/o Carina Olsson
Hedenhösvägen 8,  1 tr
141 33 Huddinge
Tel: hem 08-89 49 92, 0709-750 521, arbete 08-535 365 42

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen, vanligen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av äggviteämnet fibrillin, som ingår i kroppens bindväv. De vanligaste besvären kommer från muskler och skelett, med ledvärk som huvudproblem. Det är också vanligt med sjukdomsyttringar i hjärtklaffar, blodkärl och ögon; men även andra organ som hud, tänder och lungsäckar kan påverkas. En del personer med Marfans syndrom har inga symtom alls. Några har problem från bara ett organsystem medan andra kan ha besvär från många olika organ. Sjukdomsyttringarna är ofta likartade inom samma familj. Ofta är kroppsbyggnaden långsmal och framför allt är rörbenen långa. Vid Marfans syndrom vidgas ibland stora kroppspulsådern, aorta, vilket kan leda till läckage i aortaklaffen eller bristning av aortaväggen, aortaruptur.

Förekomst
Förekomsten av Marfans syndrom har uppskattats till mellan 50 och kanske över 80 personer per miljon invånare, d.v.s. mellan 450 och 800 personer i Sverige. Varje år får cirka 10 personer diagnosen Marfans syndrom. Siffrorna är dock osäkra.

Informationsmaterial
Center for små handicapgrupper, Danmark
Trenings- og Rådgivnings Senter (TRS), Norge