Leukodystrofi/MLD
Svenska Leukodystrofiföreningen
Kontaktperson:
Maritha Larsson. E-post ma-larsson@hotmail.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Metakromatisk leukodystrofi; MLD, är en ärftlig fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans. Beroende på i vilken ålder sjukdomen debuterar, har den olika förlopp och svårighetsgrad.
Sjukdomen orsakas av brist på ett enzym, arylsulfatas A (ASA). Detta enzym deltar i nedbrytning av cerebrosidsulfat, ett ämne som innehåller fett och som är en komponent i kroppens cellväggar. Cerebrosidsulfat förekommer rikligt i nervsystemet, där det är en av de viktigaste komponenterna i cellväggarna, särskilt i myelin. Myelin är den substans som omger och isolerar nervtrådarna (axonen), som utgår från nervcellerna i det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och i det perifera nervsystemet (nerver till sinnesorgan och muskler). Nedbrytningen av cerebrosidsulfat äger normalt rum i lysosomerna, substrukturer i cellerna, men när detta inte sker lagras sulfatid i cellerna. Det uppstår en fortskridande förlust av myelinet, en demyelinisering, vilket i sin tur ger olika neurologiska symtom hos patienten. Även andra organ i kroppen kan påverkas, bl.a. gallblåsan med gallstensbildning till följd.
SMS:a sallsynt 50, 100 eller 200 till 72970
Pengarna går till Riksförbundets 90-konto. Tack för ditt stöd!
