Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB)
Nätverk finns för LMBB. Kontaktperson:
Ulla Petersson, e-post ulla.petersson@telia.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Symtomen vid Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom är varierande, även för personer inom samma familj. De viktigaste symtomen är:
• näthinneförändringar (retinal dystrofi) inkluderande retinitis pigmentosa,
• övervikt,
• tandförändringar,
• extra fingrar och/eller tår (polydaktyli) och andra skelettförändringar,
• hypogenitalism och/eller hypogonadism (små yttre könsorgan respektive låga nivåer av könshormon),
• nedsatt njurfunktion.
När diagnosen ställs är det oftast i samband med att de första synproblemen upptäcks.
Förekomst
Uppskattningsvis föds årligen 1-4 barn med Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom i Sverige.
SMS:a sallsynt 50, 100 eller 200 till 72970
Pengarna går till Riksförbundets 90-konto. Tack för ditt stöd!
