Sällsynta diagnoser

Kraniofaciala föreningen i Sverige

Hemsida

Kontaktperson
Thomas Wolf. E-post thomas.wolf@kraniofaciala.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Medfödda, kraniofaciala missbildningssyndrom innebär missbildningar i skalle-ansikte. ”Kranium” betyder skalle på latin. ”Facies” är ansikte. Ordet ”kraniofacial” syftar således på skalle och ansikte tillsammans. Kraniofaciala missbildningar kan beröra t.ex. endast ett av skallens tillväxtområden, eller vara mera omfattande som vid s.k. syndrom. Syndrom är benämningen på tillstånd där flera olika symtom uppträder tillsammans i en viss kombination.

Barn med missbildningar i ansikte och skalle genomgår oftast ett stort antal undersökningar och operationer. Vårdinsatserna fokuserar på de kirurgiska möjligheterna. Målet är att minska missbildningens konsekvenser, både med en funktionell och en kosmetisk utgångspunkt. Initialt görs operationerna främst av funktionella skäl. Syftet är då att minska risken för att andra funktionshinder ska utvecklas eller att befintliga sådana förvärras. I tonåren utförs plastikkirurgiska behandlingar i syfte att normalisera utseendet. Även om rekonstruktionen av ansiktet når långt, kvarstår dock alltid ett avvikande utseende.

Den psykosociala problematik som uppstår p.g.a. det avvikande utseendet berörs mycket sällan. Barnen och deras föräldrar får inte hjälp och stöd i den omfattningen de behöver, trots att de ofta önskar det.

Flera diagnoser tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom. Exempel på kraniofaciala diagnoser är: Aperts syndrom, Crouzons syndrom, Goldenhars syndrom, Saethre-Chotzens syndrom och Treacher Collins syndrom.

Föreningens verksamhet
I november 2003 bildades Kraniofaciala föreningen i Sverige. Föreningen grundades under en föräldrakonferens arrangerad av Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Föreningens ändamål är att verka för en förbättrad vård- och livssituation för barn, ungdomar och vuxna med kraniofaciala missbildningar eller tidigt förvärvade sådana skador, som tillhör de sällsynta diagnosgrupperna.

Informationsmaterial
Artikel om Crouzons syndrom, Dagens Nyheter (DN)

Chat för unga med kraniofaciala missbildningar

Kraniofaciala enheten vid Plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg

Rapport från konferens om utseendehandikapp

Rapport från Utredningsinstitutet HANDU, avsnitt om kraniofaciala missbildningar
- HANDU-rapporten är gjord på uppdrag av förbundets projekt Nästan men inte helt.