Sällsynta diagnoser

IKTYOS-föreningen

Hemsida

Kontaktperson:
Helene Reuterwall
Iktyosföreningens ombudsman
Tel 08-546 404 51

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Gruppen iktyoser omfattar mer än 20 olika, ärftligt betingade tillstånd som kännetecknas av ökad förhorning i huden och fjällning. Sjukdomen kallades förr "fiskfjällssjuka", vilket dock är en olämplig benämning. Fem olika huvudgrupper finns:
- vanlig, dominant ärftlig iktyos (ichthyosis vulgaris)
- könsbunden recessiv iktyos
- amellär iktyos
- bullös iktyos (epidermolytisk hyperkeratos)
- iktyos kopplad till olika syndrom

Vanlig iktyos och könsbunden iktyos ger sällan stora besvär, och är inte att betrakta som små. Lamellär iktyos är en heterogen grupp. Det finns åtminstone sex olika varianter som alla är ovanliga. Var och en förekommer i enstaka fall per miljon invånare. Även bullös iktyos är mycket ovanlig och förekommer endast hos enstaka personer per miljon invånare. Graden av förhorningsrubbning varierar från tunn fjällning till stora, ofta mörkfärgade tjocka fjäll med uppvikta kanter. Huden är ofta intensivt torr och kan ytligt spricka sönder. Vid vissa former finns rodnad av huden, påverkan av hår och naglar och kraftigt förhårdnade och fjällande handflator och fotsulor.

Att leva med diagnosen
Svårighetsgraden varierar inom vida gränser. Påverkan på det dagliga livet varierar också. De svårare formerna kräver kontinuerlig behandling för att rimlig livskvalitet skall uppnås. Vid lamellär iktyos, som räknas som en av de svåraste formerna, är huden vid födelsen täckt av en pergamentliknande hinna (s.k. collodion baby). Denna hinna spricker och ramlar av efter några dagar till några veckor. Därefter är huden grov, torr och fjällig på hela kroppen. Vid bullös iktyos får de nyfödda barnen blåsor och ytliga sår över hela kroppen.

Det finns ännu ingen behandling som botar sjukdomen utan bara behandling som lindrar symtomen. En person med iktyos har ett annorlunda utseende, och det är viktigt att informera omgivningen om orsaken till hudförändringarna. Det bör betonas att sjukdomen inte är smittsam.

Informationsmaterial
Europeisk mejlinglista för iktyos