Freeman-Sheldon syndrom
En person (ej förening)
Meddelanden skickas via Sällsynta diagnoser, info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Freeman-Sheldon syndrom tillhör gruppen artrogryposer, d.v.s. medfödda felställningar i lederna. I syndromet ingår kraniofaciala missbildningar (huvud, ansikte), skelettmissbildningar som böjda fingrar, sned ryggrad och klumpfot. Hakan, näsan, näsborrarna och munnen är små. Ansiktet verkar stelt p.g.a. muskelspänningar. Symtomen varierar dock.
Sjukdomen går ej att bota, men kan behandlas med sjukgymnastik och operativa ingrepp, t.ex. för att förbättra tumfunktionen.
Informationsmaterial
Se även AMC
Center for små handicapgrupper, Danmark
The National Craniofacial Association





