Sällsynta diagnoser

Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen

Hemsida

Ordförande och kontaktperson
Marie Hallbert, mamma till Hugo Fahlberg som har FOP.

E-post marie.hallbert@gmail.com

Södra Knoopgatan 2
632 26 Eskilstuna
Tel. 0708-36 26 62
Tel. 016-13 12 79

Vid medicinska frågor, kontakta.
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu (OBS! Skriv på engelska)

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
F.O.P (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) är en ovanlig, genetisk sjukdom som får skelett att bildas i muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad. Bryggor av extraben formas över leder i karakteristiska mönster, som gradvis begränsar/förhindrar rörligheten. En sjukdom där kroppen inte bara producerar för mycket ben, utan ett extra skelett som gör leder i kroppen orörliga.
Barn med FOP ser helt normala ut vid födseln, förutom en medfödd missbildning av deras stortår.
Under det första eller andra årtiondet i livet bildar barnen smärtsamma utväxter/knölar på huvudet, nacken, ryggen och skuldrorna som utvecklas till ben, en process som kallas heterotopisk förbening.
FOP fortskrider sedan längs med bålen och lemmar i kroppen och förvandlar friska muskler till tillsynes helt normala ben. Dessa bryggor av ben innebär begränsad rörlighet, och några försök att ta bort dem resulterar i en exploderande nybildning av ben. Hos en del människor är processen väldigt snabb, medan den hos andra är mer långsam. Extraben växer inte hela tiden. En person med FOP kan gå flera månader utan ett enda utbrott, men ändå finns alltid en risk att extraben bildas, antingen helt utan varning eller som ett resultat av ett trauma, t ex ett slag eller fall, intramuskulär spruta, eller operation.
Typiska tecken på sjukdom är en medfödd missbildning av stortåleden som är trekantig stortårna pekar kraftigt inåt och är ofta korta (saknar en led) även tummarna kan vara korta, sedan kommer även knölarna/svullnaderna som kan liknas vid muskelinflammationer och kan variera i storlek från morgon till kväll.

Förekomst
FOP drabbar en på två miljoner invånare. Uppskattningsvis finns i hela världen ca 2 500 personer med denna diagnos. Men idag (2012) känner man endast till drygt 700 personer med FOP.

I Sverige drabbas ca en person av FOP under en period av tio år. Idag (2012) känner man till femton personer med denna diagnos i Sverige.

Att leva med diagnosen
Som barn så krävs mycket fokus från föräldrar/assistent eftersom man inte får råka ut för trauman så som ramla slå sig, bli slagen eller dragen i då det kan sätta igång en process. Lek och träning i vatten är att rekommendera både som avslappning träning för både styrka och balans, men all träning skall ske skonsamt och helst regelbundet då även träningsvärk kan vara en risk. Man får inte hjälpa till att försöka töja och stretcha. Det är även viktigt att träna upp lungorna exempelvis genom sång, bad under vatten eller andningsövningar gärna med hjälp av en erfaren logoped eftersom skelettbildning runt lederna som fäster revbenen i ryggraden ofta blir låsta i tidig ålder och då inte vidgas ordentligt vid andning så riskerar man att det samlas skräp i lungorna om man inte lär sig djupandas.

Föreningens verksamhet
Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen. (Endast de svenska medlemmarna ingår i Sällsynta diagnoser.)
Föreningen bildades i juli 2004, och har till ändamål:

att sprida information om diagnosen FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva),
att verka för ökade resurser för forskning rörande FOP,
att stödja människor som är drabbade av FOP, deras släktingar och andra närstående.

Informationsmaterial
Internationell organisation för FOP: IFOPA