Sällsynta diagnoser

DEBRA Sweden

Hemsida

Kontaktperson
Therese Svedjeskog. E-post tezzan6699@yahoo.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Epidermolysis Bullosa är en grupp av ärftliga hudsjukdomar som alla innebär att hud, slemhinnor, och ibland även tänder, är mycket sköra. Det innebär att blåsor eller sår uppkommer vid endast obetydlig friktion, tryck eller värme. I dagens läge finns inget botemedel, utan behandlingen består i att skydda hud, slemhinnor och eventuellt tänder från yttre påverkan, t.ex. genom bandagering och undvikande av onödig friktion. För mer utförlig beskrivning se: Socialstyrelsen, DEBRA UK, Storbritannien, International EB-forum eller DEBRA USA.

Förekomst
I Sverige beräknas det finnas ca 600 drabbade, alla former inkluderade. Men siffran är mycket osäker. De lindrigaste formerna är autosomalt dominant ärftliga, och de svårare autosomalt recessivt ärftliga. Flickor och pojkar drabbas i samma utsträckning. Läs mera om ärftlighet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Att leva med diagnosen
Det finns ca 20 olika former av EB med varierande svårighetsgrad; alltifrån "sommarblåsor" på fötterna vid varmt väder, till svårt invalidiserande former med sammanväxningar av fingrar, tår och även invärtes blåsbildning, bl.a. i matstrupen. Den allra allvarligaste formen innebär att barnet oftast inte överlever det första levnadsåren, bland annat p.g.a. vätskeförlusten från de stora sårytorna samt andningssvårigheter.

Föreningens verksamhet
SEBF:s mål är att:
- ge råd och stöd till drabbade och deras anhöriga,
- fungera som informell länk mellan drabbade och sjukvården,
- informera allmänheten och sjukvården om EB,
- ge ut ett nyhetsblad tre gånger/år,
- samla in medel till forskning om EB.

Föreningen är öppen för anhöriga och drabbade av EB samt för andra som vill stödja vår verksamhet. SEBF är partipolitiskt och religiöst obundet.

Informationsmaterial
- broschyr: på svenska, engelska och norska
- folder: Socialstyrelsen
- medlemsblad: DEBRA-bladet, utkommer tre ggr/år
- video: inslag från TV-programmet "Livslust", informationsvideo från Stanford University, USA
- annat material: fjärilspins "The butterfly children", "varningstrianglar" i plast med text om EB på engelska eller norska att hänga på t.ex. barnvagn, bilstol, cykel, väskor med mera.