Sällsynta diagnoser

Riksförbundet Ehlers-Danlos

Hemsida

Facebook

Kontaktperson:
Caroline van Mourik, ordförande
E-post caroline@ehlers-danlos.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en ärftlig bindvävsdefekt. Vanliga symtom är överrörliga leder, tänjbar eller skör hud, blåmärken, sköra vävnader. Det är vanligt med värk. Vidare förekommer bl.a. luxationer (vrickningar) av leder, skolios, graviditetskomplikationer, svårigheter att suturera (sy kirurgiskt), skador samt tand- och tandköttsproblem. Vid en variant av EDS är de stora kärlen sköra, vilket kan innebära livshotande blödningar. Symtombilden hos varje person kan variera. Detta gör att det ibland blir svårt att ställa diagnos, vilket ännu görs utifrån symtombild och familjehistoria. Behandlingen är förebyggande. Den innebär oftast att stärka musklerna, utan att belasta lederna. Stödbandage behövs ofta för de överrörliga lederna, och man kan behöva skydda benen mot stötar.

Förekomst
Man uppskattar att det i Sverige finns 1 700 personer med EDS, d.v.s. en på 5 000.

Att leva med diagnosen
Personer med EDS har ofta svårt att få förståelse för sina problem inom hälso- och sjukvården. Detta beror på att syndromet ännu är relativt okänt, och diagnostiken är svår. För att få hjälp måste hela individens problematik ses över. Många har dåliga erfarenheter från skador under barnaåren. När sår behövde sys var det svårt att få effektiv bedövning, och det finns därför en rädsla för att skada sig. Skolgymnastik kan också vara ett problem för barn, eftersom övningarna bör anpassas till barnets förmåga. Detta är inte alltid självklart. Utbildningsval och arbete är viktigt att anpassa till varje individ. Vid graviditet och förlossning är det viktigt att informera barnmorska och läkare, så att man är förberedd för eventuella komplikationer; både för mor och barn. Även tandläkare bör informeras, så att specialkompetens anlitas vid t.ex. tandreglering och andra behandlingar vilka kan vara problematiska.

Informationsmaterial
- Broschyr
- Medlemsbladet EDS-bladet utges i maj och november
- Video, engelsk version (finns ej på svenska ännu)
- Bärarkort på 16 språk. På bärarkortet finns kortfattad information om Ehlers- Danlos syndrom, och vad sjukvårdspersonal bör tänka på, när någon med detta syndrom blir akut skadad.