Sällsynta diagnoser

Nätverket för aniridi i Sverige

Hemsida

Föreningens kontaktperson:
Ordförande Neven Milivojevic
neven@aniridi.se, 070-639 00 68

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Aniridi är en sällsynt medfödd synnedsättning som innebär avsaknad av regnbågshinna (iris), totalt eller delvis, och som även ofta har en negativ inverkan på ögats övriga utveckling. Termen aniridi kommer från grekiskan och betyder just ”utan regnbågshinna”.

I de flesta fall leder aniridi till en grav synnedsättning och i sina svåraste former även till blindhet. Kännetecknande är stark ljuskänslighet. Dessutom leder aniridi ofta till en mängd andra komplikationer, såsom exempelvis ögondarr (nystagmus), grön starr (glaukom), grå starr (katarakt), hornhinnegrumlingar och underutveckling av näthinnan.

Aniridi beror oftast på en genetisk förändring (mutation) på PAX6-genen i 11p13-regionen, och detta tillstånd kan vara antingen ärftligt eller sporadiskt. Aniridi förekommer i vissa fall även i kombination med intellektuella funktionsnedsättningar och syndrom som WAGR och Gillespie. Det finns dessutom misstanke om att även andra syndrom kan relateras till aniridi, men detta är ännu ej vetenskapligt belagt.

Förekomst
I Sverige beräknas det totala antalet anridiker till cirka 200.

Att leva med diagnosen
Man kan oftast leva ett relativt normalt liv som aniridiker, men några aspekter av vardagen som påverkas är att man är ljuskänslig, man kan ha begränsad arbetsförmåga, och man har många läkarbesök pga. olika ögonkomplikationer.

Föreningens verksamhet
Nätverket för aniridi i Sverige, även kallat Aniridi Sverige, är en ideell förening som syftar till att skapa en kontaktyta för personer som av olika anledningar är intresserade av aniridi. Det kan vara personer som själva lever med aniridi, eller vänner och anhöriga till aniridiker, som på detta vis kan komma i kontakt med varandra och utbyta erfarenheter. Förhoppningsvis kan detta nätverk även hjälpa till att sprida information och på så sätt bidra till att öka kunskapen om detta sällsynta tillstånd.

Mer detaljerat kan föreningens huvudändamål beskrivas som:
• att sprida kunskap om Aniridi till myndigheter, personal inom hälso- och sjukvård och omsorg, beslutsfattare, organisationer och allmänheten
• att erbjuda stöd för personer med diagnosen Aniridi samt till deras familjer
• att skapa samhörighet mellan medlemmarna och ge utrymme för kunskapsinhämtning samt erfarenhetsutbyten
• att verka för att stärka forskningen om Aniridi samt att hålla sig uppdaterad om metoder och forskning om diagnosen Aniridi både nationellt och internationellt
• att utveckla kontakt och erfarenhetsutbyte med internationella nätverk och organisationer relaterade till Aniridi.

Informationsmaterial
Se hemsidan www.aniridi.se för mer information.

Länk till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitalaniridi