Forskning
Som forskningsområde är det här med sällsynta diagnoser både stort och svårt att överblicka. Men forskningen behövs och vi hjälper dig gärna. Vinklingen kan gälla vardagliga konsekvenser men likväl samhälls- och hälsoekonomisk forskning. Oavsett specialområde så välkomnar vi alla rapporter som rör vetenskapliga rön som kan gagna våra medlemmar.Behandlingen av sällsynta diagnoser kan bli bättre genom att det skapas nationella medicinska center. Dessutom måste forskningen kring dessa diagnoser stärkas på EU-nivå. Det anser Riksförbundet Sällsynta diagnoser och får stöd av Vetenskapsrådet. Frågorna diskuteras just nu i EU-parlamentet.
Det finns tusentals sällsynta diagnoser. Även om det är få personer i varje diagnosgrupp så är det sammantaget många som berörs av ovanliga diagnoser. Forskningen om dessa kan stärkas och effektiviseras, vilket även bidrar till ökad kunskap om folkhälsosjukdomar.
– Genom att koppla forskningen kring sällsynta diagnoser till de nationella medicinska center som bör inrättas kan både vetenskapen och vården bli bättre för diagnosbärare, säger Elisabeth Wallenius, förbundsordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
Vetenskapsrådet betonar i samrådsremissen om sällsynta sjukdomar till EU-kommissionen 2007 att gemensam struktur av databaser och biobanker är viktigt för att utveckla behandlingar.
I EU-kommissionens meddelande från 11 november 2008 om rekommendationer för nationella riktlinjer för sällsynta diagnoser uppmuntras helhetssyn på behandling likväl som samordning av insatser i form av exempelvis nationella center, men också referenscenter på europeisk basis.
– Nationella medicinska center lämpar sig väl för insamling och förvaltning av sjukdomsdata så att tillräckligt stort underlag skapas för framgångrik forskning och klinisk praktik på EU-nivå, säger Elisabeth Wallenius.
Forskare efterlyses!
Att antalet diagnosbärare är så få inom varje diagnosgrupp gör både livet och förutsättningar för god forskning svårare. Rent generellt efterlyser vi därför forskning inom fält som handlar om diagnosernas konsekvenser: funktionsnedsättningar, att leva med sällsynta diagnoser, närståendes situation och så vidare.Har du ett forskningsprojekt du vill diskutera med oss, klicka här.
Forskningsunderlag till förfogande:
I antologin ”Inre och yttre världar” (2006), beskriverk man funktionshinder utifrån sällsynthetens aspekter och komplexitet. Bland annat tar man upp hur diagnosbäraren, som ofta på grund av låg kunskapsnivå hos professionella, tvingas vara expert och informatör om sitt tillstånd. Detta blir ett problem när diagnosbäraren också har något kognitivt funktionshinder.
Riksförbundet sällsynta diagnoser har genomfört två medlemsundersäkningar som resulterat i rapporterna ”Fokus på vardagen” och ”Fokus på vården”. Rapporterna sätter fingret på några tydliga svårigheter som är förknippat med diagnosens sällsynthet. I rapporterna hittar du också uppslag till forskningsämnen.
Rapporterna hittar du längst ner på sidan.
Även dokumentationen ”Nästan men inte helt - samhällets bristande stöd till personer som har kognitiv nedsättning”, ger uppslag till ämnen som är viktiga att lyfta inom vetenskapen. Den senare handlar om personer som har komplexa vårdbehov och som på grund av en subtil och diffus kognitiv funktionsnedsättning har svårt att driva sina egna frågor.
En av slutsatserna är att personer som har en lindrig kognitiv funktionsnedsättning ofta försöker dölja den för att framstå som att man klarar sig utan hjälp. Samordningen av vård och myndighetskontakter blir då svår att kontrollera vilket innebär att man går miste om vårdinsatser eller ekonomiskt stöd som man har rätt till.
Diagnoser och identitet på Stockholms universitet
Inom projektet ”Nästan men inte helt” har kursen ”Diagnoser och identitet” utvecklats i samarbete med docent Georg Drakos, Avdelningen för etnologi, religionshistoria och genusstudier på Stockholms universitet. Kursen är tvärvetenskaplig och samlar lärare från flera lärosäten med skilda ämnestillhörigheter. Viktiga teman är sjukdom och ohälsa som kommunikation; mötet mellan medicinens röst och människors livsvärldar; kroppsliga erfarenheter och berättande; vardagliga och lärda föreställningar om sjukdom och hälsa. En röd tråd i kursen rör samspelet mellan kroppsliga erfarenheter, sjukdomsdiagnoser och människors ansträngningar att forma sin identitet.
Ovanliga sjukdomar allt vanligare
I hela världen finns idag närmare cirka 7 000 sjukdomar som beskrivs som sällsynta. För patienter med en sådan diagnos finns många gånger ingen medicinsk behandling.
Men allt medan forskningen framskrider utvecklas nya behandlingsmetoder och läkemedel för dessa sjukdomar.
Tack vare dagens gentekniska verktyg och bättre diagnostik upptäcks varje vecka cirka fem nya ovanliga sjukdomar. På spjutspetsnivå har kunskapen om sällsynta sjukdomar ökat och symtom som tidigare varit oförklarliga kan nu förklaras. Men för de människor som har en ovanlig sjukdom är chansen fortfarande liten att den första läkaren de träffar känner till deras sjukdom och kan ge fullt adekvat medicinsk behandling. Än idag får patienterna sin diagnos ställd sent och de riskerar också att inte få samma förståelse, hjälp och stöd från sjukvården som om de skulle haft en vanligare sjukdom.
Källa: Forskning & Medicin nr. 3 2008
Sverige – sämst i Europa.
Forskningen på sällsynta sjukdomar har också ofta visat sig ha ett speciellt mervärde eftersom sällsynta sjukdomar ofta orsakas av grundläggande fel i kroppen. Detta gör att det har betydelse även för förståelsen av många andra betydligt vanligare sjukdomar, säger professor Jan-Inge Henter.
I rollen som sakkunning tog Jan-Inge Henter initiativet till bildandet av nätverket International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs, ICORD. År 2005 arrangerade Karolinska Institutet den första ICORD-konferensen som hölls i Stockholm. Inom EU finns det nu också en öppen databas (Orphanet) med information om forsknings- och sjukvårdsresurser för sällsynta sjukdomar. Många europeiska länder har även ett nationellt centrum för ovanliga sjukdomar.
— Något sådant finns inte i Sverige, vi ligger i strykklass på det här området. Nu krävs det en nationell plan och ett nationellt kompetenscentrum för att hantera frågor om sällsynta sjukdomar och kontakterna inom EU om detta. Staten måste ta ett huvudansvar, säger Jan-Inge Henter.
Källa: Forskning & Medicin nr. 3 2008
