Sällsynta diagnoser

Framtidstro i Västra Götalands-regionen

Torsdagen den 15/12 avslutade Sällsynta diagnoser första delen av sin vårdturné i Göteborg. I Västra Götaland har man under hösten fattat beslut om ett regionalt centrum för sällsynta diagnoser på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och mötet i Göteborg blev ett startskott för den satsningen.

David Lega moderator för dagen och tillika kristdemokratiskt kommunalråd i Göteborg inledde dagen med att berätta om sig själv och sin eget perspektiv på sällsyntheten eftersom han själv lever med en sällsynt diagnos.  ”Diagnosen är en viktig del av mig, utan den vore jag någon annan.”

Anders Olauson ordförande för Ågrenska stiftelsen fick några inledande minuter att berätta om det regeringsuppdrag som man nyligen tilldelats för att bedriva en nationell funktion för sällsynta diagnoser.  Han känner en stor ödmjukhet inför uppdraget som bland annat omfattar att:
- bidra till ökad samordning och koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser för personer med sällsynta sjukdomar samt öka samordningen med försäkringskassan, arbetsförmedlingen, socialtjänsten, frivilligorganisationer och andra aktörer.
-bidra till spridning av kunskap och information, bidra till utbyte av kunskap, information och erfarenheter, även internationellt.
-inventera tillgängliga resurser för personer med sällsynta sjukdomar.

Anders berättade också att man inom kort kommer att lansera en hemsida www.nfsd.se där man kan följa funktionens arbete och utveckling.

Jovanna Dahlgren barnläkare på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus föreläste utifrån en vårdgivares perspektiv på hur man kan förbättra omhändertagandet genom att samla tvärvetenskapliga kompetenser i ett och samma center. Hon menade att med bättre kunskap samlad på ett ställe skulle man kunna undvika misstag och fördröjda behandlingar som nu drabbar många sällsynta patienter.

Paul Uvebrant professor och överläkare presenterade planerna för ett regionalt center för sällsynta diagnoser vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Han räknade upp ett antal ansvarsområden som ett center för sällsynta diagnoser bör omfatta bland annat: diagnostik, uppföljning, kunskapsutveckling och information. 

Det planerade centret är tillsvidare huvudsakligen inriktat mot barn men Paul menade att alla diagnosspecifika centrum bör ha hela livsspannet som ansvarsområde. ”Idag tenderar vi att i vuxenvården dela sönder människan i kroppsdelar tillskillnad från barnsjukvården där vi ofta försöker se till hela människan”, menade Paul Uvebrant.

Mette Larsen mamma till en pojke med primär immunbrist berättade om känslan av att komma hem när de möttes av kompetenta vårdgivare på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.  Men sedan familjen för ett par år sedan flyttat till Alingsås har deras möjlighet att besöka Drottning Silvias barnsjukhus begränsats eftersom man nu tillhör Borås sjukhus som saknar mycket av den kompetens man byggt upp i Göteborg.

Dagen avslutades med en paneldiskussion: Anders Olauson inledde med att tacka sällsynta diagnoser för en väl genomförd konferens. ”Det var väldigt länge sedan jag var på ett så här viktigt och intressant möte, där så många viktiga personer inom området är samlade”

Jimmy Bröndt, moderat och vice ordförande för Sahlgrenska Universitetssjukhuset hävdade att han lärt sig en hel del och att han fått vatten på sin kvarn när det gäller hur vården fungerar för den här typen av sjukdomar.  Han såg det som ett stort misslyckande när man i Västra Götaland fortsätter att upprätthålla gamla landstingsgränser som det mellan Borås och Göteborg trots att det sedan länge är en och samma region.

Paul Uvebrant sa att det kändes som att vi här idag fått vara med om en födelse av det som inom kort kommer att bli Sveriges första centrum för ovanliga sjukdomar på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Nu när vi har centret kan vi påbörja arbetet med att upprätta de samarbeten och kontakter vi behöver för att leva upp till namnet.

Elisabeth Wallenius avslutade dagen med att tacka alla som involverats i arbetet runt den här dagen. Dessutom riktade hon ett särskilt tack till våra sponsorer, ”utan dem hade vi aldrig haft möjlighet att genomföra den här turnén.”

Länkar: Länk till Sällsynta diagnosers sponsorer

Av: Sällsynta Diagnoser Blog: Malin Holmberg

Fullsatt på sällsynt seminarium i Lund

Ett fullsatt auditorium beståene av sjukvårdspolitiker, regionala tjänstemän och läkare deltog under veckan som gick i sällsynta diagnosers seminarium med rubriken: Nationella medicinska center en förutsättning för god vård.

Tomas P Larsson och Pi Tufvesson Cohen gav var sin personlig betraktelse på livet med en sällsynt diagnos. Tomas som blev diagnosticerad med Crouzons syndrom mer eller mindre av en slump vid 30-års ålder berättade om hur han som 15-åring sa nej till ansiktsoperationer för att ”normalisera” hans utseende och att han därefter blivit ”persona non gratta” hos specialistteamen i Göteborg.

Pi som är förälder till en pojke med Noonans syndrom berättade att man som förälder får bära ett ofrivilligt ansvar för att samordna vårdinsatser för pojken och att hon känner att den kunskap som hon och andra föräldrar bygger upp i Svenska Noonanföreningen om syndromet och dess konsekvenser inte tas tillvara av vården.

Ulf Kristofferson verksamhetschef på klinisk genetik (Labmedicin Skåne)presenterade han hur han tycker att region Skåne bör utreda frågan kring ett regionalt center: inventera och dokumentera befintliga strukturer, synligöra den verksamhet som finns och verka för ett tvärprofessionellt omhändertagande.

”Glesbygdsläkaren” kallade sig Martin Jägervall, barnläkare från Växjö.  Han påpekade vikten av gott samarbete mellan specialistteamet och den lokala vårdorganisationen. Han menade att nationella medicinska center inte kan ersätta vården i närområdet men vara en viktig förmedlare av kunskap.

I den avslutande diskussionen deltog Ulrika Jörgensen moderat ledamot i Hälso- och sjukvårdsstyrelsen i Halland, Catharina Blixen Finecke moderat ordförande i södra regionvårdsnämnden samt Yngve Petterson miljöpartist och ledamot i vårdproduktionsberedningen i Region Skåne.

Ulrika Jörgensen uppfattade att övergången mellan barn- och vuxenvården var en återkommande problematik och att medicinska center antagligen skulle kunna underlätta det steget.  Catharina Blixen Finecke uttryckte sig positivt om att samla kompetensen i centra och sa att man i region Skåne eftersträvar en mycket tydligare kunskapsstyrning. Yngve Pettersson pratade om svårigheten att konstruera en organisation som kan möta den föränderliga verkligheten. Han menade att förutsättningarna för de här diagnoserna ständigt förändras och att vi då måste vi skapa organisationer som kan möta det. Han tyckte inte att man kunde begränsa frågan till nationella eller regionala center utan att man också måste samarbeta internationellt.

Moderatorn Björn Ramel sammanfattade diskussionen med att det egentligen inte finns någon som motsätter sig ökad centralisering av vården men att det är oklart vems ansvaret är för att få till en sådan organisation. Chatarina Blixen Finecke menade att södra sjukvårdsregionen kan ta ställning till frågan om ett regionalt center om initiativet kommer ifrån professionen. Ulf Kristofferson svarade att det initiativet kan du få från mig här på direkten.

Av: Sällsynta Diagnoser Blog: Malin Holmberg

Eldsjälar efterlyses för David Legas stipendium 2012

Av: Sällsynta Diagnoser Blog: Maria Gardsäter

Ågrenska får regeringsuppdrag för sällsynta diagnoser

I veckan beslutade Socialstyrelsen att Ågrenska stiftelsen vinner upphandlingen av den Nationella funktionen för samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta sjukdomar.

Funktionen är resultatet av ett regeringsbeslut från juni 2010, där man avsatte 3 miljoner för att inrätta en nationell funktion vars uppgift är ”att bättre länka samman insatser, kunskap och information inom och mellan hälso- och sjukvården.”

- Vi ser nu fram emot att ta del av resultatet av de nya steg som ingår i uppdraget och hoppas på ett nära och givande samarbete som bär frukt och gagnar alla sällsynta diagnoser. Detta är ett omfattande och viktigt uppdrag säger Elisabeth Wallenius ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Socialstyrelsen har under 2011 tagit fram en behovsinventering för området sällsynta diagnoser som legat till grund för den anbudsförfrågan som upphandlats under hösten.

Ågrenska stiftelsen ligger i Göteborg och har sedan 1989 bedrivit verksamhet för sällsynta diagnoser. Varje år arrangerar man ett 20-tal veckovistelser för familjer, som har barn med sällsynta sjukdomar och syndrom. Vistelserna, som vänder sig till hela familjen, ger en unik möjlighet för familjerna att möta andra i samma situation, få kunskap och utbyta erfarenheter.

Länkar: Länk till Ågrenskas hemsida

Av: Sällsynta Diagnoser Blog: Malin Holmberg