Hoppa direkt till innehåll

Sällsynta diagnoser

  • Öka storleken
  • Minska storleken



Nytt förslag om hanteringen av särläkemedel

Skrivet den: 5 mars, 2015 10:21 av Sällsynta diagnoser

Nätverket för jämlik vård och Lif (Branschorganisationen för de forskande läkemedelsföretagen) bjöd igår in till ett riksdagsseminarium med anledning av Sällsynta dagen. Temat var särläkemedel, det vill säga läkemedel för svåra och sällsynta tillstånd. I december presenterades en statlig utredning som vill komma åt problemet med dyra läkemedel som idag bara ges till ett fåtal personer och som ofta står utanför läkemedelsförmånen, just på grund av att de är för dyra. Utredaren, Anna Märta Stenberg redogjorde för huvuddragen i utredningen. Enligt förslaget ska TLV (Tand- och läkemedelsförmånsverket) ges möjlighet att förhandla med företagen och landsting om vissa läkemedel som idag inte omfattas av subventionen. Det gör det möjligt att i vissa fall göra avsteg från den värdebaserade prissättningsmodell som man annars använder. Riksförbundet har sedan länge hävdat att TLV.s beslutsmodell, kostnads- och solidaritetsprincipen inte alltid går att tillämpa på riktigt sällsynta diagnoser och behandlingar. Priset per patient blir ofta blir väldigt högt men det sammanlagda antalet som behöver läkemedlet är väldigt få. Elisabeth Wallenius fick kommentera utredning i en avslutande paneldebatt och hävdade att det är för tidigt att säga om förslaget kommer att underlätta för våra patienter att få tillgång till läkemedel, men att det är ett steg i rätt riktning. Förslaget ska nu gå ut på remiss och riksförbundet kommer att lämna in sina synpunkter till regeringen. Artikel om läkemdels- och Apoteksutreningen från Lifetime.se Slutbetänkande Apoteks- och läkemedelsutredningen regeringen.se Artikel om ny prismodell för särläkemdel från svenskfarmaci.se    

Livet blev sällsynt

Skrivet den: 28 feb, 2015 15:19 av Sällsynta diagnoser

Riksförbundets Sällsynta diagnosers ordförande Elisabeth Wallenius avslutar bloggkampanjen Sällsynta liv. Hon var en av initativtagarna till Sällsynta dagen.För mig ändrades livet för 33 år sedan då min dotter föddes. De första åren var omtumlande och overkliga. Det handlad om att ta ett otroligt stort ansvar som omvårdare, koordinator och pådrivare. En uppgift som jag inte alls var beredd på och som jag var helt oskolad för. Jag ville ju bara fortsätta att vara en alldeles vanlig småbarnsmamma. Det tog flera år för mig att inse att livet för mig och min familj hade förändrats och att livsvillkoren för min dotter skulle vara helt annorlunda än för de allra flesta. Efter ett tag mötte vi andra familjer i samma situation, vi träffades, utbytte erfarenheter och insåg att vi behövde varandra. Vi bildade en förening för diagnosen, med syftet att vara en mötesplats för oss själva och andra. Åren gick och det som från början kändes helt främmande och konstigt blev vardag. Något man lär sig leva med och acceptera och göra det bästa av. När min dotter var 15 år utsågs jag att representera föreningen i ett projekt för sällsynta diagnoser. Där mötte jag personer som företrädde andra diagnosföreningar. Trots att diagnoserna skilde sig åt i hög grad, såg vi likheterna som uppkommer på grund av att diagnosen är sällsynt. Vi insåg värdet av att arbeta tillsammans. Ur den gruppen föddes och utvecklades det som senare blev Riksförbundet Sällsynta diagnoser. För mig personligen har det blivit ett sällsynt liv som inneburit möten med så många olika människor med så olika sällsynta diagnoser, var och en med sin berättelse. Den kunskapen och erfarenheten har gjort att vi tillsammans har formulerat sällsynta dilemmat. En viktig pusselbit som förenar alla bitar och gör att det finns en möjlighet att ha en gemensam röst och på så sätt kunna påverka och tydliggöra de särskilda svårigheter som finns och som behöver åtgärdas genom politiska insatser. Jag har fått förmånen att vara med i arbetet med att bygga och leda en organisation som för fram ett viktigt, gemensamt och sällsynt budskap. Uppgiften är att höras och synas för att öka den allmänna och politiska medvetenheten om att det behövs åtgärder för att skapa samma villkor för personer som har sällsynta diagnoser som för dem som har mera vanliga sjukdomar och funktionsnedsättningar. Vi är stolta över att det är vi i Sverige som instiftat Sällsynta dagen för att få uppmärksamhet. Om ett år infaller den 29 februari, en extra sällsynt dag. Jag hoppas att det då finns många nya framgångar att fira. Elisabeth WalleniusINTRESSANTA LÄNKAR: Sällsynta diagnoser i Sverige, (sidan öppnas i nytt fönster) Riksförbundet Sällsynta diagnoser,(sidan öppnas i nytt fönster) Nationella Funktionen Sällsynta diagnoser, (sidan öppnas i nytt fönster)Rare Disease Day, (sidan öppnas i nytt fönster)  

Jag är en sällsynt förebild för alla åldrar!

Skrivet den: 28 feb, 2015 10:42 av Sällsynta diagnoser

Idag på Sällsynta dagen delar vi Lina Wadenheims berättelse. På Sällsynta dagen 2012 tilldelades hon David Legas stipendium för sina insatser i Svenska Noonanföreningen. Så här löd motiveringen: Lina är en stark och självständig kvinna som med sin glädje och kämparglöd är en förebild för oss alla. Hon visar våra barn och ungdomar att ”jag vill och jag kan” är möjligt. Hon förmedlar en framtidstro som ger energi att fortsätta kämpa i olika situationer. Inför Sällsynta dagen 2016 är det snart dags att nominera en ny sällsynt inspiratör.Hela mitt liv har varit så tufft men det har gått vägen med min stora kämparglöd. Jag heter Lina, är 28 år gammal och bor i Malmö. Jag har en sällsynt diagnos som heter Noonans Syndrom. Jag fick diagnosen när jag var sex år gammal. Jag är döv och pratar bara på svenskt teckenspråk.När jag var i tonåren hade jag en önskan att hjälpa andra. Min storasyster sade till mig att jag måste älska mig själv först, sen kan jag älska någon annan person. Jag älskade inte mig själv och jag hade ett lågt självförtroende. Då började jag kämpa för att bygga upp mitt självförtroende. Min familj och några vänner har hjälpt mig. I augusti 2004 flyttade jag till Örebro och det var en tuff tid. Men mina vänner har alltid funnits för mig. Mitt självförtroende byggdes upp och blev starkare än någonsin. Tills sist kunde jag äntligen älska mig själv efter alla år! Då förstod jag att jag kunde börja att hjälpa andra som har samma diagnos som jag. Jag har också hjälpt många föräldrar som har barn med diagnosen. Jag är kontaktperson i Svenska Noonanföreningen.För cirka fyra år sen kom jag in i en stor grupp som heter ”Noonan Syndrome Family” med deltagare från hela världen. I den gruppen skriver man bara på engelska. Jag hjälper många människor. De är så fantastiska. Jag skriver många inlägg på sidan. Det har hänt att jag har suttit i flera timmar och pratat med någon förälder som var väldigt orolig över sitt barn. Jag har fått många nya vänner. För två år sen blev jag vald till kontaktperson i gruppen.Idag för tre år sen på Sällsynta Dagen fick jag David Legas stipendium. Det var så fantastiskt! Jag kommer alltid minnas den dagen. Nu är det bara ett år kvar, sen får jag lämna över till någon annan. Jag ska, för mitt eget bästa, göra så att det sista året blir fantastiskt! Idag är sex månader sen min mamma, Ingrid Wadenheim gick bort. Jag saknar henne men jag vet att hon är med mig och er alla också! Min mamma är fortfarande min största förebild, eftersom hon har hjälpt många människor under min uppväxt. Hon hade ett stort hjärta. Hon var den bästa mamman jag haft. Jag kommer alltid älska henne och vara stolt över henne. Lina Wadenheim  RELATERAD INFORMATION   Noonans syndrom, Informationscentrum för ovanliga diagnoser http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/noonanssyndrom   Ågrenska familjevistelse 2013, dokumentation nr 425,Noonans syndrom http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/2013/Noonans%20syndrom-Dokumentation-425.pdf   Ågrenska, Noonans syndrom, vuxenperspektivet 2011 http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Noonans%20syndrom,vuxenperspektivet%20nr%20384-2011,%20version%202%20(110502).pdf   Svenska Noonanföreningen http://noonan.nu   Noonan på Facebook https://www.facebook.com/groups/96231062927/ ANDRA INTRESSANTA LÄNKAR: Centrum för sällsynta diagnoser, (http://www.nfsd.se/hitta-ratt/Samhallsaktorer/Offentliga-aktorer/Halso---och-sjukvard/Kompetens-inom-omradet-sallsynta-diagnoser/Centrum-for-sallsynta-diagnoser-med-expertteam/) Expertteam sällsynta diagnoser, (http://www.nfsd.se/hitta-ratt/Samhallsaktorer/Offentliga-aktorer/Halso---och-sjukvard/Kompetens-inom-omradet-sallsynta-diagnoser/Centrum-for-sallsynta-diagnoser-med-expertteam/Expertteam-inom-Centrum-for-sallsynta-diagnoser/)   Sällsynta diagnoser i Sverige, (http://www.nfsd.se/om-sallsynta-diagnoser/Sallsynta-Diagnoser-i-Sverige/), Riksförbundet Sällsynta diagnoser, (http://www.sallsyntadiagnoser.se)   Nationella Funktionen Sällsynta diagnoser, (http://www.nfsd.se),   Rare Disease Day, (http://www.rarediseaseday.org)  

För det mesta kan det vara något positivt att vara annorlunda

Skrivet den: 27 feb, 2015 08:33 av Sällsynta diagnoser

Scott föddes med Apert syndrom och ett hjärtfel som innebär förträngning i aortaklaffarna. Från början låg han i både CPAP-andningsmaskin och respirator. Scott fick genomgå tre stycken hjärtoperationer på raken bara för att överleva så de första tre månaderna låg han på sjukhuset.Aperts syndrom är ett samlingsnamn för medfödda missbildningar i kraniet, ansiktsskelettet, händerna och fötterna. Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Aperts syndrom i Sverige. Lika många flickor som pojkar föds med syndromet som finns över hela världen. Scott föddes med en annorlunda huvudform och sammanväxta fingrar och tår. Detta gjorde att Scott helt saknade greppförmåga när han var en liten bebis. Men han kämpade på så gott han kunde och han var enormt duktig.Scott har varit älskad från första stund han kom. Tyvärr har han fått en orättvis tuff start på sitt liv, men allt går att ordna med läkarnas hjälp och många, många operationer. Scott, är vår hjälte och vi beundrar hans enorma viljestyrka som tar honom igenom allt. För oss är Scott som vilken pojke som helst. Därför får han göra precis allt som hans syskon får göra. Det finns inga hinder. Scott är en stark person och vi tror att det kommer från oss föräldrar.Så även om han ser annorlunda ut och även om han har händer som ser annorlunda ut, så är han en otroligt varm och snäll person. Hans syndrom går inte att ta bort. Det får han leva med resten av sitt liv. Men som Scotts föräldrar har vi en uppgift att stärka honom och hans tro på sig själv. Är han trygg i sig själv så spelar det ingen roll hur han ser ut. Det gäller alla människor. Alla är vi olika och ser olika ut. Scott är inget undantag.Ibland känns det som att bara för att man är handikappad skall man tycka synd om sig själv och alla skall hjälpa en. Varför då? Alla är vi olika och alla har vi olika förutsättningar. För det mesta kan det vara något positivt att vara annorlunda. I vårt fall har det varit extremt positivt och gjort att vår familj kommer närmare varandra och att småsaker som blev problem förut inte ses som problem längre, utan man kan vara lycklig och glad för det man har.Bilden är från Sällsynta dagen 2012 (Skottdagen) Då Scott var en av våra sällsynta ambasadörer. Kolla gärna på Scotts musikvideo som gjordes inför Sällsynta dagen 2011 RELATERAD INFORMATION Aperts syndrom, Riksförbundet Sällsynta diagnoser (sidan öppnas i nytt fönster) Aperts syndrom, Informationscentrum för ovanliga diagnoser (sidan öppnas i nytt fönster) Apertföreningen, (sidan öppnas i nytt fönster) Scotts musikvideo sällsynta dagen 2012 FILMER ”Livet blev inte som vi tänkt”, film med familjen Sjölander, (sidan öppnas i nytt fönster) "Människor tittar för att de är nyfikna", intervju med psykologen och psykoterapeuten Charlotte Andersson, (sidan öppnas i nytt fönster) "Brev till allmänheten", en dokumentär om bemötande, (sidan öppnas i nytt fönster) ANDRA INTRESSANTA LÄNKAR: Sällsynta diagnoser i Sverige, (sidan öppnas i nytt fönster) Riksförbundet Sällsynta diagnoser,(sidan öppnas i nytt fönster) Nationella Funktionen Sällsynta diagnoser, (sidan öppnas i nytt fönster)Rare Disease Day, (sidan öppnas i nytt fönster)